关于伪嵌合体现象:从2007年1月至2012年12月,在北京大学医院产前诊断中心对需要产前诊断的孕妇进行了超声引导的羊膜穿刺术。
结果在7873例羊膜穿刺术中共发现92个染色体嵌合体。根据目前的嵌合体类型,有19例真正的嵌合体(0。
24%),73个伪嵌合体(0。
93%)。
在19名喝羊水以确认胎儿染色体镶嵌的孕妇中,有11名患者同意对胎儿染色体脐静脉进行新的血液检查,其中7名患者接受了检查一名患者死于子宫内胎儿死亡。
在接受了脐静脉血液复查的11例患者中,有3例具有正常的核型(连续妊娠),8例脐带血和羊水的核型(6例已完成妊娠并结合超声检查结果)1人死亡)继续妊娠,在随访期间失去1名患者)
在拒绝重新检查脐带血的7位患者中,有2位决定继续妊娠,有5位决定终止超声检查。
六名继续怀孕的患者在出生后的随访中没有异常。
选择73例临床诊断为假嵌合体的患者继续妊娠,其中11例在分娩后的随访中丢失,其他62例62人进行了心室间交流,其余均未出现异常。
结论在羊水和核型培养物中假嵌合现象发生的可能性较高。
对于胎儿染色体镶嵌的产前诊断,建议从脐带中抽取更多的血液,并结合超声检查结果进行检查,以防止误诊。
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